Symptome Diagnostik

Symptome

 

Die wichtigsten klinischen Symptome ergeben sich aus den häufigsten Betroffenen Organen wie z.B. bei Beteiligung des Gehirns epileptische Anfälle, häufig kombiniert mit einer geistigen Behinderung und Verhaltensauffälligkeiten (Autismus, Lernbehinderung u.a.).

Neben lokalen Pigmentierungsdefekten der Haut können sich im Gesicht Stecknadelkopf bis Haselnuss große Tumoren (Angiofibrome) entwickeln, die kosmetisch massiv stören.

Während die Tumore des Herzens im Kindesalter meist spontan schrumpfen, entwickeln sich in den Nieren gutartige Tumore, die jedoch rupturieren und zu lebensbedrohlichen inneren Blutungen führen können.

Bei Frauen können ab der Pubertät Lungenveränderungen auftreten. Die TSC kann sich zusätzlich an vielen anderen Organen manifestieren, die Auflistung würde jedoch den Rahmen sprengen.

Eine genauere Beschreibung der TSc gibt eine ausführliche Broschüre, die im Vereinsbüro angefordert werden kann.

Die klinischen Erscheinungsformen der TSC sind extrem variabel sowohl in der Art und dem Ort der Organmanifestationen wie der schwere des Verlaufs. Eine TSC kann zu schwerster geistigen Behinderung führen, schließt aber eine völlig normal geistige Entwicklung nicht aus.

 

Diagnostik

 

Die Diagnose einer TSC wird anhand der Kombination charakteristischer Symptome in verschiedenen Organsystemen gestellt und kann derzeit in ca. 80% durch den Nachweis einer Mutation in einem der beiden TSC Gene bestätigt werden.

Der TSC zugrunde liegen Mutationen in einem von zwei Genen (TSC1 und TSC2) die auf den Chromosomen 9q und 16p liegen. Diese Gene sind identifiziert und auf Mutationen analysierbar. Ein negativer molekulargenetischer Befund schließt jedoch eine TSC nicht sicher aus.

Die TSC verursacht in eng begrenzten Bereichen unterschiedlicher Organe eine Störung, wodurch die normale Gewebedifferenzierung unterbleibt. Diese bereiche haben dann keine normale Funktion und neigen häufig zur Entwicklung von meist gutartigen Tumoren (sog. Hamartomen).

Bei erwiesener TSC sollten unbedingt regelmäßige Vorsorge- bzw. Kontrolluntersuchungen angeschlossen werden, um Komplikationen frühzeitig erkennen zu können und entsprechend zu behandeln.

Typische Symptome einer TSC können auch einzeln auftreten, ohne dass eine TSC vorliegt.

 

Behandlung

 

Die TSC ist nicht heilbar, aber behandelbar.

Eine allgemein verbindliche Therapie „der TSC“ ist jedoch nicht möglich. Je nach Organbefall und den vorliegenden Symptomen muss für jeden einzelnen Patienten die Therapie individuell angepasst werden.

Dadurch können die Lebensqualität und Lebenserwartung der Betroffenen erheblich verbessert werden.

Neben der medizinischen Behandlung bedürfen viele Betroffene Familien einer umfassenden rehabilitativen und/oder längerfristigen psychosozialen Betreuung.

Wegen der Vielfalt der TSC Manifestationen sind Ärzte in fast allen Fachdisziplinen gefordert, aber auch nichtärztliches Personal wie Therapeuten, Sozialarbeiter und Pflegekräfte.

Eine Korrektur des genetischen Defektes im Erbgut aller Zellen ist nicht möglich. Eine molekulare Behandlung welche die zelluläre Fehlregulation generell korrigieren soll wird zurzeit erprobt.

Bei Kinderwunsch eines TSC Patienten oder eines Familienangehörigen sollte ein Facharzt für Humangenetik konsultiert werden, da je nach Verwandtschaftsgrad die