Die Tuberöse Sklerose (TS)

ist eine komplexe Systemerkrankung mit tumorartigen Veränderungen in fast allen Organen.
Die TS ist auch bekannt unter den Namen "Tuberöse Hirnsklerose", "Bourneville Pringle" und wegen der Komplexität des Krankheitsbildes in jüngster Zeit auch "Tuberöse Sklerose Komplex" (TSC).
Die Tuberöse Sklerose wirkt sich vor allem im Nervensystem und auf der Haut aus.
Man schätzt heute, dass von
8.000 - 10.000 Personen eine an Tuberöse Sklerose leidet.

Möglicherweise ist die Anzahl weitaus größer, da sich bei vielen Betroffenen die TS kaum merklich äußert und nur genetisch schlummert.

Die tuberöse Sklerose ist genetisch heterogen und wird durch Mutationen an 2 verschiedenen Genorten auf den Chromosomen 9q34 (TSC1) und 16p13 (TSC2) verursacht. Die beiden Genprodukte sind die Proteine Hamartin (TSC1) und Tuberin (TSC2). Beide Proteine zusammen bilden das funktionierende Genprodukt. Dieser Proteinkomplex ist wichtig in der zellulären Differenzierung, Tumorsuppression und intrazellulären Signalübertragung.

 

ALLGEMEINES

Es sind nur etwa 10.000 Patienten in Deutschland, die an Tuberöser Sklerose (TS) erkrankt sind und wohl deswegen finden sich im Gegensatz zu den bekannten Volkskrankheiten wenig Informationen in der Öffentlichkeit über die schon vor 140 Jahren erstmals beschriebene Erkrankung.
Die Tuberöse Sklerose - auch Tuberöse Hirnsklerose, Bourneville Pringle oder wegen des Komplexes (engl. komplex) von verschiedensten Symptomen des Krankheitsbildes im englischen Sprachraum auch Tuberöse Sklerose Komplex (TSC) genannt - ist eine genetische Erkrankung, die in vielen Organsystemen gutartige Tumoren bildet.
Sehr häufig finden sich Tumoren an der Hirnrinde, was zur Epilepsie, geistigen Beeinträchtigungen und zum Hydrozephalus (Wasseransammlungen unter der Hirnschale) führen kann.

An den Nieren kann es durch die Entwicklung von zahllosen gutartigen Tumoren zum Nierenversagen kommen, am Herzen zu schweren Rhythmusstörungen und Herzversagen.
Ist die Lunge betroffen, kommt es zu ausgeprägter Ateminsuffizienz (eine Lungenbeteiligung bzw. Lymphangiomyomatose, (LAM) tritt fast ausschließlich bei Frauen und im Zusammenhang mit Nierenproblemen ab dem Pubertätsalter auf.



EPILEPTISCHE ANFÄLLE

Sie sind kennzeichnend für die TS und können bereits in den ersten Lebensmonaten auftreten.
Die Anfälle treten bei etwa 80 bis 90 Prozent der Patienten mit TS für unbestimmte Zeit ihres Lebens auf und können medikamentös bei vielen Betroffenen nur begrenzt behandelt werden.



TUMORBILDUNG

Tumore werden oft frühzeitig im Gehirn festgestellt und sind kennzeichnend für die Tuberöse Sklerose.
Auch in den Nieren finden sich häufig Tumore und Zysten.
Im Herzen sind bei vielen Kindern von Geburt an so genannte Rhabdomyome, das sind ebenfalls kleine Tumore, zu diagnostizieren.
Diese machen in den meisten Fällen keine ernsthaften Probleme.
Auch die Lunge und weitere Organe des Körpers können von Tumoren befallen werden

HAUTVERÄNDERUNGEN

Hautveränderungen kommen in verschiedener Ausprägung vor und sind zum Teil altersabhängig.
Erste leicht zu diagnostizierende Hautveränderungen sind weiße blattförmige Flecken am Körper (nicht zu verwechseln mit der Weißflecken-Krankheit), die oft schon bei Geburt vorhanden sind, oder sich sukzessiv am Körper bilden.
Im späten Kindesalter bildet sich meistens im Gesicht ein Adenoma Sebaceum (Angiofibrome).



GEISTIGE BEHINDERUNG

Störungen der Sprach- (etwa 50 Prozent lernen nicht sprechen) und Bewegungsentwicklung, aber auch Lernstörungen sind weitere Probleme für den Patienten; mitunter stehen Verhaltensauffälligkeiten ganz im Vordergrund.
Man muss dabei berücksichtigen, dass die TS sehr

unterschiedlich auftritt.
Manche Betroffene haben sehr stark unter den Folgen der neurokutanen Störung zu leiden, andere wiederum werden kaum beeinträchtigt.



VERERBUNG

Die TS kann von einem TS Betroffenen zu 50% an ein oder mehrere Kinder weiter vererbt werden.
Bei 30% aller TS Betroffenen liegt eine Vererbung durch einen TS betroffenen Vater oder einer betroffenen Mutter vor.

Bei 70% aller TS Betroffenen ist die TS sporadisch aufgetreten oder durch eine Neumutation verursacht.

 


Auch wenn nur geringe Symptome der TS vorliegen, besteht die Möglichkeit, das Kinder eine stark ausgeprägte Form der TS bekommen können. Eine genetische Beratung ist daher für alle nicht betroffenen Familienmitglieder unbedingt erforderlich.


ENTWICKLUNGSAUSSICHTEN

Eine Heilung gibt es derzeit nicht.
Viele Patienten mit gering ausgeprägter TS können ein weitgehend normales Leben führen.
Eine stark ausgeprägte TS kann zu geistiger Behinderung und Hilflosigkeit führen.
Die Lebenserwartung kann dann durch mögliche Infektionen, schwere Anfälle und durch das Auftreten von Tumoren begrenzt sein.